為母體中的生命寫真

中大李嘉誠醫學講座教授和化學病理學講座教授盧煜明，少年時代獲父親送贈一台相機，自此迷上攝影，在家裡設置黑房，以光影和色彩的層次捕捉真實的一瞬。像他一樣喜愛攝影的人很多，但很少人像他一樣，能為醫學領域拓土開疆，在該領域的研究前沿佔一席地。

更安全的產前檢驗

1997年，盧教授發現孕婦血漿含有胎兒的脫氧核糖核酸（DNA），這項發現令他聲名大噪。他繼而開發出嶄新的唐氏綜合症產前檢測法，避免了傳統入侵式檢測法會導致流產的危險。他開創性的工作促成了新一代無創檢測法的出現。

2010年，他與趙慧君教授和陳君賜教授合作，首先證明母體血漿含有胎兒的全部基因特質。接下來就是要開發無創的胚胎基因組掃瞄技術，這是極度困難的事，因為在孕婦血漿DNA中，胎兒的DNA分子只佔十分之一，而且非常零碎。要從這些散落的碎片拼湊出胎兒的基因圖譜，難度不下於完成一個百萬片的拼圖。盧教授說：「更棘手的是，母體血漿內含有大量孕婦本身的DNA分子，胎兒的DNA分子就像這茫茫浩瀚DNA海洋中的一粟。情況好比拼拼圖時， 先摻入另一幅拼圖的千萬片小塊，然後才開始拼合原先的第一幅拼圖。」

小塊拼出眉目

為完成這工作，中大團隊抽取了一名母親的血漿樣本，完成近四十億個DNA分子的排序，約相當於人類基因組的六十五倍。接著，研究團隊拼湊出胎兒分別遺傳自父親和母親的兩組基因圖譜，再把這兩組基因圖譜結合，從而得出胎兒的基因圖譜。在這項試驗中，研究人員利用圖譜檢測出，由於父親的遺傳，胎兒是乙型地中海貧血症基因的攜帶者，但這應該不會在他出生後造成太大影響。

盧教授的團隊利用母體血漿DNA排序技術，能從胎兒的基因圖譜透視各種遺傳特質和基因變異情況。生物醫學權威期刊Science Translational Medicine以封面故事發表他們的發現。這項研究的突破在於：只需分析從孕婦身上抽取的一個血液樣本，就能追溯出胎兒的整個基因組，並且只需一次檢測，即能一舉診斷出多種遺傳病。

更全面的癌症測檢

套用照相術語，盧教授現在所做的工作，是以日益細緻清晰的畫面揭開生命的奧秘，以便預防甚至治療疾病；盧教授瞄準當下，為未來尋找答案。最近他更證明類此方法可以用來檢測任何癌症，盧教授在科學上的創革，照亮了有機會受惠於他的研究的患者的未來。