中文大学与上海交通大学成功发现预测中国人糖尿病的基因标记
香港中文大学（中大）内科及药物治疗学系内分泌及糖尿病科马青云教授、陈重娥教授及该系名誉临床副教授苏咏仪医生带领的研究团队，与上海交通大学附属第六人民医院的研究人员携手合作，成功发现预测中国人糖尿病的基因标记，有助识别高风险糖尿病患者，以加强预防及早期治疗工作。研究成果已发表于网上最新一期国际权威期刊Diabetologia。
(左起) 中大内科及药物治疗学系内分泌及糖尿科教授马青云教授、陈重娥教授及该系名誉临床副教授苏咏仪医生
根据卫生署数字显示，糖尿病是香港十大头号杀手之一，在2011年有457宗死亡个案，其中超过四成是男性。目前，本港约有70万名糖尿病患者，即每十名港人便有一名患者，而在中国十三亿人口中，就有九千万个糖尿病患者，另有1.48亿人患前期糖尿病。糖尿病可导致心脏病发病风险增加二至四倍，亦是末期肾病的主要原因。近年医学界发现的糖尿病基因标记，皆有助识别和筛选糖尿病高危人士，然而这些基因标记大多数属于非中国人的，因此未能充分应用于中国人群中。
中大与上海交通大学于2008年至2012年合作进行研究，旨在鉴定预测中国人糖尿病的基因标记。研究人员对684名中国糖尿病患者(平均年龄52.4岁)和955名非糖尿病者，进行了全基因组的多达290万个基因标记检测。筛选出的候选基因标记又在10,383名中国人糖尿病患者和6,974名非糖尿病人中进行了大规模基因分型验证，最终鉴定位于第7号染色体的PAX4 基因，是预测中国人糖尿病及糖尿病相关的代谢异常的基因标记。有此标记的人士，胰腺分泌胰岛素功能会较低，其糖尿病发病风险较其他人增加约18%，而且倾向于年轻时发病。相同的情况亦出现在东亚人群中，包括日本和韩国，以及欧洲人。
马青云教授指出：「亚洲的糖尿病患者较多于年轻时发病，临床研究显示，由于他们的胰岛素分泌减少，身体无法正常控制血糖。是次研究成果令人振奋，因为我们发现的基因标记不仅可以识别高风险糖尿病患者，还可以识别胰腺细胞功能不良、有机会于年轻时发病的人士。此外，这研究也突显了国际合作在大型遗传学研究中的重要性。」
苏咏仪医生表示：「在是次研究鉴定的基因区域内，我们发现中国人与欧洲人存在遗传结构的差异，解释了早期进行的欧洲人糖尿基因研究为什么没有发现这个基因标记了。」
「这些基因标记为糖尿病的个人化治疗提供了依据，也揭示了糖尿病病因的复杂性。」陈重娥教授说：「运用基因标记，可进一步加深我们对糖尿病潜在病因的认识，更重要的是，有助于我们筛选高危人群，为他们提供预防和及早治疗的方案。此外，了解基因标记与各种药物的疗效反应，亦有助我们为患者选择最佳的治疗方案。」
本研究项目在香港进行的部分，分别由香港糖尿病研究及发展基金、香港研资局、创新及科技基金、美国国立卫生研究院基金、中大集中资助基金、内科及药物治疗学系研究基金及李嘉诚健康科学研究所支持及资助。
