中大與美國專家攜手合作進行臨床遺傳學培訓 設立本港首個一站式遺傳病門診服務
在遺傳學和基因技術的迅速發展下，愈來愈多疾病如先天性畸形、自閉症、癌症、退化性疾病和代謝功能障礙等已被證實跟遺傳有關，而社會對遺傳病篩查和診斷服務的需求亦由產後擴展至產前，針對胎兒的診斷和治療變得更具挑戰性。為加強臨床遺傳學家的培訓，香港中文大學(中大)與美國貝勒醫學院今天(九月十四日)簽署合作備忘錄，共同提供臨床遺傳病學訓練，並設立本港首個一站式遺傳病門診服務，提供相關的診斷及諮詢服務。
左起: 中大婦產科學系梁德楊教授、中大醫學院院長及兒科講座教授霍泰輝教授、美國貝勒醫學院分子與遺傳學系教授Arthur BEAUDET教授，以及中大生物醫學學院院長陳偉儀教授，共同宣布中大與美國專家合作進行臨床遺傳學培訓，並設立本港首個一站式遺傳病門診服務。
醫院管理局（醫管局）於今年年初曾委託專家撰寫報告，指出遺傳科服務需求將不斷上升，加上缺乏正式及有系統的臨床遺傳學家的培訓，預期臨床遺傳學家的未來工作量將持續增加。因此，香港必須加強臨床遺傳學家的培訓，以配合本地遺傳學的發展。
中大積極回應醫管局的報告結果，與美國貝勒醫學院攜手合作為中大教授及醫院管理局醫生提供臨床遺傳病學訓練。美方專家將定期來港舉辦研討會及進行培訓，同時為全港首間一站式臨床遺傳科門診診所提供診斷及諮詢服務。診所位於沙田威爾斯親王醫院，為市民提供遺傳病諮詢、風險評估及基因化驗服務。服務對象不限年齡或性別，檢查範圍包括先天性缺陷、發育障礙、復發性流產，以及其他與基因變異有關的疾病如自閉症或神經發育遲緩等綜合症。市民可致電3505-6412預約或查詢。
左起: 霍泰輝教授及Arthur BEAUDET教授簽署並展示雙方的合作備忘錄。
美國貝勒醫學院的分子與人類遺傳學系具世界領導地位，在Professor Arthur Beaudet的帶領下，學院在基因晶片技術(array CGH，又稱微點陣為基礎的比較基因組雜交技術)與外顯子測序範疇表了不少優秀的研究成果，並提供全面的遺傳學培訓及高素質的臨床遺傳服務。中大的研究團隊亦率先運用基因晶片技術作產前診斷，為產前診斷服務開創先河。
總括而言，中大支持特區政府和醫管局增撥資源以發展和培訓臨床遺傳學家，並建議應設立執業標準、認證系統和法定註冊機構，確保本港市民得到高質素的臨床和實驗室遺傳病檢查服務。
