腦癇(又名為癲癇症)是最常見的嚴重慢性腦神經疾病之一,全球大約每一百人中有一人患有腦癇。自2004年起,中大醫學院與醫院管理局轄下五個聯網的兒童和成人腦神經科醫生合作,進行腦癇遺傳學研究,至今已有逾一千八百名腦癇患者參與,為世界上其中一個最龐大的腦癇樣本庫。
中大醫學院並與香港大學(港大)李嘉誠醫學院攜手研究,將其中一千零八十七名因腦損傷或其他後天原因患上腦癇的病人與三千四百四十四名非患者作出比較,發現患者和非患者的某些基因定位有明顯差異,特別是一個名為「鈣調蛋白調節血影蛋白之關聯蛋白1-樣1」(CAMSAP1L1) 的基因。該基因可能對大腦神經的細胞成長和其形成互相連接的網絡造成影響。研究顯示,六成半的香港華人帶有該較高危的基因定位排列,他們患上腦癇的風險較其他人增加約六成。有關研究成果於2011年11月的遺傳學國際權威雜誌《人類分子遺傳學》發表。
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