為了解先天性巨結腸症的發病機制，最近中大生物醫學學院教授陳活彜教授及岑美霞教授聯同香港大學和英國倫敦大學學院兒童健康研究所之研究人員共同研究，發現 Sox10 基因突變會阻礙神經幹細胞遷移到腸道，令腸道無法正常蠕動。其突變與負責調節腸道神經細胞早期發育的「鈣黏蛋白-19」（cadherin-19）水平下降息息相關。因此，補充「鈣黏蛋白-19 」或有望成為先天性巨結腸症的新治療方向。有關研究結果已於國際期刊Gastroenterology發表，論文全文可按此處參閱。

「我們的新發現不僅破解了Sox10基因突變導致先天性巨結腸症的機制，更反映了『鈣黏蛋白-19』可能是先天性巨結腸症的潛在治療靶點，可藉着開發增加腸道『鈣黏蛋白-19』水平的治療方法，讓患者神經幹細胞遷移回復正常。」此研究論文通訊作者陳活彜教授表示。「我們的研究揭示了基因突變如何導致細胞之間的相互作用和遷移出現問題，從而加深了我們對疾病機制和治療方法的認識。」岑美霞教授道。

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（右起）陳活彜教授、岑美霞教授、以及港大醫學院小兒外科講座教授譚廣亨教授