中大及港大研究團隊攜手成功發現腦癇新基因標記
腦癇(又名為癲癇症)是最常見的嚴重慢性腦神經疾病之一，全球大約每一百人中有一人患有腦癇，任何年齡(特別是兒童和長者)、任何地域或種族的人士均有可能患上此症。患者的大腦神經細胞會陣發性異常過度放電，引致神經功能短暫失常，產生間歇性腦癇發作。腦癇患者需要長期服藥治療，但仍有三分一的患者持續病發，大大影響學習、工作、社交以至自我照顧能力，並有機會導致身體傷害、腦損傷，甚至死亡。由於治療成本高昂和生產力損失，腦癇為香港每年帶來數以億元計的醫療開支，對個人和社會都構成沉重負擔。
由左起: 中大內科及藥物治療學系腦神經科名譽臨床副教授關國良醫生、中大藥劑學院副教授包立怡教授、港大李嘉誠醫學院精神醫學系系主任沈柏松教授、港大李嘉誠醫學院精神醫學系助理教授Stacey Shawn Cherny博士，以及港大李嘉誠醫學院精神醫學系哲學博士生郭友玲女士。
腦癇最主要的成因是腦損傷，如中風、腫瘤、創傷或感染，當中5%至30%的患者在腦損傷後，甚至腦損傷後多年，也會患上腦癇。目前醫學界對腦損傷如何導致腦癇所知甚少，至今亦沒有可預防腦癇的方法。然而，相同程度腦損傷的病人中只有部分患上腦癇，顯示先天性遺傳基因排列的差異可能會影響後天患上腦癇的風險。
自2004年起，香港中文大學(中大)醫學院與醫院管理局轄下五個聯網的兒童和成人腦神經科醫生合作，進行腦癇遺傳學研究，至今已有逾一千八百名腦癇患者參與，為世界上其中一個最龐大的腦癇樣本庫。
中大內科及藥物治療學系腦神經科名譽臨床副教授關國良醫生分享中大與港大李嘉誠醫學院研究團隊攜手合作，利用先進的全基因圖譜掃瞄技術，比較患者和非患者的誘發腦癇高危的基因定位排列，是全球首項成功採用先進技術找腦癇遺傳基因標記的研究。
港大李嘉誠醫學院精神醫學系系主任沈柏松教授指出，研究人員利用先進的全基因圖譜掃瞄技術，分析五十萬個基因排列定位，首次發現患者和非患者的某些基因定位有明顯差異，該基因名為CAMSAP1L1 (鈣調蛋白調節血影蛋白之關聯蛋白1-樣1)，可能對大腦神經的細胞成長和其形成互相連接的網絡造成影響。
最近，中大醫學院和香港大學(港大)李嘉誠醫學院攜手進行研究，將其中1,087名因腦損傷或其他後天原因患上腦癇的病人(48%男性；2至91歲；平均39歲)與3,444名非患者作出比較。研究人員採用先進的全基因圖譜掃瞄技術，分析約五十萬個基因排列定位，首次發現患者和非患者的某些基因定位有明顯差異，特別是一個名為「鈣調蛋白調節血影蛋白之關聯蛋白1-樣1」(CAMSAP1L1) 的基因。該基因可能對大腦神經的細胞成長和其形成互相連接的網絡造成影響。研究顯示，65%的香港華人帶有該較高危的基因定位排列，他們患上腦癇的風險較其他人增加約六成。
這是首項在華人腦癇患者進行的同類研究，也是全球首個成功採用這先進技術找出腦癇遺傳基因標記的研究。有關研究成果於2011年11月的遺傳學國際權威雜誌《人類分子遺傳學》發表。通過進一步研究，這些嶄新發現未來可以有重要的臨床意義：
- 為腦損傷的病人檢查腦癇基因標記，可篩選較易患上腦癇的高危人士，為他們提供密切的醫學觀察，以至一旦腦癇發病，可更迅速獲得治療。
- 帶有腦癇基因標記的高危人士，在腦損傷後可接受預防性治療，防止腦癇產生。
- 找出高危定位排列對基因功能的影響，進一步認識腦損傷如何導致腦癇，為已發病的患者制定新的治療方法。
中大藥劑學院副教授包立怡教授指出，這次兩間大學醫學院合作的研究結果有助未來展開有關檢查基因標記而篩選高危人士及腦癇患者的治療方法的研究。
