中大率先推出无创性唐氏综合症产前诊断服务 革命性研究成果推展至香港及美国
香港中文大学（中大）化学病理学系最近推出一项名为「敏儿安T21」无创性唐氏综合症产前诊断的临床服务。此测试采用先进的DNA测序技术，直接从母亲的血液样本进行分析及检测唐氏综合症。中大医学院李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明教授於1997年，发现母亲在怀孕期间，胎儿会释放DNA到母亲的血浆，这项发现开创无创性产前诊断的先河。
（左起）香港浸信会医院妇产科主任顾问医生冯德源医生、仁安医院妇产科部门主管余启文医生、中大李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明教授、中大化学病理学系教授赵慧君教授、中大妇产科学系教授梁德杨教授，以及养和医院母胎医学主任梁子昂医生。
平均约800宗妊娠中出现1宗唐氏综合症，相比正常的胎儿，患唐氏综合症的胎儿的基因组拥有多一条第21号染色体。唐氏综合症的传统产前诊断方法一般是透过入侵性程序，如羊膜穿刺及绒毛取样，直接从胎儿获得遗传物质作分析。然而，约0.5％至1％的孕妇因为接受入侵性检测而导致流产。相反，无创性测试分析母亲的血液内胎儿的DNA，免除孕妇因此而流产的风险。
中大所发明的技术是利用高通量DNA测序技术分析超过百万计母亲血浆裹的DNA分子，以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子，从而得知胎儿患有唐氏综合症的风险。此项技术获得大学教育资助委员会卓越学科领域计划的支持而研发，更成功完成大规模的技术确认。
中大李嘉诚医学讲座教授兼化学病理学系系主任卢煜明教授介绍一项名为「敏儿安T21」无创性唐氏综合症产前诊断的临床服务，利用高通量DNA测序技术，分析超过百万计母亲血浆里的DNA分子，以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子，以评估胎儿患唐氏综合症的风险。
中大团队的革命性研究成果获世界各地的其他团队进行大型临床研究验证和支持，并对其高度精确的特质予以肯定。这项技术在2011年年底，已率先在香港和美国应用至临床服务。中大的产前诊断单位，包括养和医院、仁安医院、浸会医院及其他妇产科医疗机构亦已开始使用此测试服务。
研究人员展望，这种无创性产前诊断的技术在世界各地会愈来愈普及，并得到广泛使用，不单减少我们对入侵性产前诊断程序的依赖，并能提高产前检测的安全，从而减低孕妇及其家属的心理压力。
唐氏综合症产前诊断服务热线：3505 1192 (郑姑娘/黎姑娘)
(服务时间：逢星期一至五早上9时至下午3时；非办公时间设有电话留言服务。)
