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香港中文大學（中大）生命科學學院陳浩然教授及其研究團隊，最近揭示了一類罕見神經系統疾病──多聚丙氨酸疾病（簡稱polyA疾病）──的其中一個病因，成果已經發表在著名科學期刊The Journal of Biological Chemistry。 

polyA疾病是一類罕見的遺傳性神經系統疾病，當中包括眼咽肌肉營養不良症（oculopharyneal muscular dystrophy, 簡稱OPMD）和先天性中樞性換氣不足綜合症（congenital central hypoventilation syndrome, 簡稱CCHS）。OPMD會引起遲發性肌肉營養不良，並會逐步出現眼瞼下垂、吞嚥困難和近端肢體虛弱；而CCHS患者則會失去控制呼吸的能力。香港亦曾出現OPMD和CCHS病例，至今仍未有治癒方法。 

polyA疾病是源於在細胞核內的蛋白中出現多聚丙氨酸的突變性擴增(polyalanine expansion)，而突變擴增的polyA蛋白會移位至細胞質，從而影響DNA到RNA的遺傳物質轉錄過程，阻礙人體製造蛋白質。 

科學界雖已發現突變後的polyA蛋白會由細胞核移位至細胞質，但一直未能找到移位的原因。陳教授及其團隊首次證明了突變擴增了的多聚丙氨酸具有出核能力，導致擴增polyA蛋白離開細胞核，同時發現了eEF1A1基因參與介導擴增polyA蛋白的出核過程，為了解polyA疾病的病因提供了新的見解。這項研究工作得到研究資助局優配研究金和香港中文大學Gerald Choa神經科學中心的支持。 

陳浩然教授表示：「是次發現有助科學界研發能夠抑制突變擴增polyA蛋白出核的藥物，以延緩患者病情惡化，為生物醫學的發展作出貢獻。」 

自1998年以來，陳浩然教授致力於罕見神經和神經肌肉疾病的研究。2014年，陳教授為英國劍橋大學邱吉爾書院的訪問學人，於當地大學實驗室進行新的小腦萎縮症研究。其後，他建立了一個脊髓小腦共濟失調症和亨廷頓疾病的研究協作網絡，並與丹麥、法國、意大利、英國和美國的合作者共同管理多學科研究項目，希望為更多罕見疾病找出病因，從而發展治療方案。 

陳浩然教授簡歷 

陳浩然教授現為中大生命科學學院教授兼生物化學及生物醫學理學碩士課程主任。他於中大完成生物化學學士學位課程後，獲香港裘槎基金會資助，負笈英國劍橋大學修讀遺傳學哲學博士課程。陳教授於英國畢業後，得英國衛爾康基金會支持，赴美國賓夕法尼亞大學接受生物醫學博士後訓練。自1999年起，他以果蠅及小鼠作為研究模型，致力研究小腦萎縮症的致病通路，其研究成果獲廣泛認同，曾獲頒2009-2010年度中大青年學者研究成就獎及2011年中國遺傳學會第十三屆李汝祺動物遺傳學獎。 

陳教授現為香港罕有疾病聯盟的顧問，亦為香港小腦萎縮症協會的顧問及該會科學及醫學諮詢委員會主席。他為多個國際研究資助機構擔任評審工作，亦同時為國際學術期刊擔任編委。