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醫學遺傳科門診

中大醫院1樓

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我們的服務

我們提供的醫療程序

遺傳諮詢服務的範圍是提供一站式綜合臨床遺傳評估,對遺傳病和罕見疾病進行基因測試和診斷。醫護人員會進行遺傳諮詢,以幫助患有遺傳性疾病或罕見疾病的患者得到基因確診,幫助患者家庭了解遺傳性質,遺傳方式,家庭中復發的風險以及預防方法; 以便在計劃生育方面做出知情同意的決定。
服務對象
兒科疾病
  • 先天缺陷
  • 經新生兒篩查發現疑似患有遺傳病
  • 發展遲緩
  • 自閉症譜系障礙
  • 專注力不足/ 過度活躍症
  • 智力障礙
  • 腦癇症
  • 其他系統功能障礙(皮膚、心臟、腎臟等)
生殖健康情況
  • 想進行基因檢測或篩查的女士
  • 經歷過多次流產或嬰兒夭折的婦女
  • 表親或近親的夫婦
  • 超聲波檢查或血液檢測結果高風險出現併發症或先天缺陷的孕婦 
家族病史
  • 患有智力發展障礙、發展遲緩、遺傳性疾病或先天性缺陷
  • 因已知或未知的醫療狀況而早年離世
  • 患有成年早期發病的心血管疾病、癡呆症或癌症等健康問題
  • 希望檢測或了解更多關於在其族裔群體中高頻率的遺傳病的夫婦

基因測試

基因測試

基因測試會從患者採集少量血液或組織樣本,測試樣品細胞中包含的DNA(基因),以檢測當中任何有致病風險的變異或突變。視乎進行那種基因測試,基因測試報告需時數天至數週。 
測試
核型
Fetalseq V1.0 胎兒測序 
擴展性攜帶者篩查
基因組測序 (指定基因組) 
全外顯子體測序   
脆性 X攜帶者篩查

 

 

 

服務時間

  • 星期一至五:
    上午9:00 - 下午5:00
  • 僅限預約

聯絡我們

  • phone (852) 3946 6888

  • address1/F, 香港中文大學醫院