醫學遺傳科門診
簡介
本院的臨床遺傳科醫生及跨專業團隊,可為多種疾病如單基因疾病、發展遲緩、腦癇症、先天性異常、自閉症、癌症、退化性疾病和代謝功能障礙等的病人,進行基因診斷和提供具有質素的遺傳諮詢服務。
我們的服務
我們提供的醫療程序
遺傳諮詢服務的範圍是提供一站式綜合臨床遺傳評估,對遺傳病和罕見疾病進行基因測試和診斷。醫護人員會進行遺傳諮詢,以幫助患有遺傳性疾病或罕見疾病的患者得到基因確診,幫助患者家庭了解遺傳性質,遺傳方式,家庭中復發的風險以及預防方法; 以便在計劃生育方面做出知情同意的決定。
服務對象 |
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兒科疾病 |
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生殖健康情況 |
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家族病史 |
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基因測試
基因測試
基因測試會從患者採集少量血液或組織樣本,測試樣品細胞中包含的DNA(基因),以檢測當中任何有致病風險的變異或突變。視乎進行那種基因測試,基因測試報告需時數天至數週。
測試 |
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核型 |
Fetalseq V1.0 胎兒測序 |
擴展性攜帶者篩查 |
基因組測序 (指定基因組) |
全外顯子體測序 |
脆性 X攜帶者篩查 |
下載