快速眼動睡眠行為障礙患者的直系家屬中α-突觸核蛋白神經退化的前驅標記物的進展：7年隨訪研究

快速眼動睡眠行為障礙是一種新穎而獨特的異態睡眠，其特徵是反復出現夢境行為 (DEBs) 和在多導睡眠圖上出現的快速眼動睡眠期肌張力失遲緩狀態 (RSWA)，典型發病年齡為 60 歲出頭。特發性 RBD (iRBD) 被認為是 α-突觸核蛋白病相關神經變性（例如柏金遜症 (PD)）的最特異性前兆。關於 iRBD 和 PD 陽性家族病例的報導越來越多。在過去幾年中，我們建立了 iRBD 病例對照家庭隊列研究的基線數據（iRBD 患者的 250 名一級親屬 (FDR) 和對照的 230 名 FDR）。我們不僅證實了 iRBD存在RBD和神經變性病風險的家族聚集性，而且還發現iRBD的直系親屬具有一系列孤立的 RBD 特徵（包括 DEB、REM 睡眠行為事件和 RSWA）。此外，根據國際柏金遜和運動障礙協會 (MDS) 的研究標準，與對照組 FDR 相比，iRBD患者的FDR表現出更多的神經變性前驅標誌物（包括可能/可能的 RBD、白天過度嗜睡、便秘和臨床前期的柏金遜症症狀）標準。目前提出的這項研究是一項前瞻性研究，平均隨訪時間為 7 年，以監測 α-突觸核蛋白病神經變性和相關標誌物的進展。我們將重新評估在基線時測量的一系列與神經退行性變相關的前驅標誌物，內容包括臨床和睡眠評估（例如自主神經症狀、運動體徵、神經認知功能、睡眠參數和一周活動記錄）。具體而言，在此次研究中將另外實施具有身體運動監測系統的家庭式睡眠檢測設備，以增強對 RBD 特徵的識別，特別是在COVID 大流行期間到訪醫院可能會受到限制的情況下。此外，我們還將在此次隨訪中確定這些FDR是否進展成臨床可診斷的神經退行性疾病。此研究通過招募具有前瞻性研究設計的 iRBD 患者（和對照）的 FDR，將為高危人群中 α-突觸核蛋白病神經退行性疾病的前驅因子的進展情況提供新的重要信息，並促進進一步的遺傳/組學和未來對家族性 iRBD 的神經保護干預研究。

這項擬議研究的參與者將從我們已經建立的 iRBD 家庭隊列中招募。到目前為止，大約 500 名受試者已經參加了基線研究，我們預計其中 80% 以上的受試者可以在這項研究中得到跟進。

我們希望邀請您到沙田醫院或其他相關研究機構進行此項研究。如果訪問對您不便，我們也可以安排家訪。

研究內容

• 問卷
• 臨床訪談（睡眠和情緒評估）
• 神經認知測試
• 血液檢查（可選）
• 過夜睡眠評估（可選在家中使用移動設備進行）

程序持續約 2 小時，過夜睡眠評估需要進一步安排。

所有評估均免費，每位參加者可獲港幣 100 元現金券作差旅津貼