香港中文大學（中大）獲夏約書孤兒症基金會（JHF）承諾慷慨捐贈100萬港元，於本港率先推出新生兒代謝篩查計劃。本港大約每4,000個嬰兒之中便有 1人患有先天性代謝缺陷（Inborn Errors of Metabolism，簡稱代謝病或IEM），患者由於遺傳因子缺陷導致缺乏某種酵素，因而妨礙了新陳代謝，會罹患包括智力發育遲緩等的慢性疾病，嚴重者 甚至會死亡。由於代謝病較為罕見且症狀不明顯，故容易被政府及醫生所忽略，因而亦稱作「孤兒病」，患者往往會因為未能及時接受治療而受到無可挽救的傷害。

（左起）中大化學病理學系顧問醫生袁月冰醫生、中大婦產科學系教授梁德楊教授、夏約書孤兒症基金會主席Christina Hellmann女士及中大兒科學系名譽臨床助理教授許鍾妮醫生簡介中大於本港率先推出的新生兒代謝篩查計劃。

由中大化學病理學系、婦產科學系和兒科學系合作首創的香港新生兒代謝篩查計劃，可為新生嬰兒檢測30種代謝病，包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙或有機酸障礙。此篩查可在嬰兒吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行，只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液，幾天後便可知檢測結果。

夏約書孤兒症基金會主席Christina Hellmann女士承諾基金會捐贈一百萬港元予中大新生兒代謝篩查計劃，會上舉行支票捐贈儀式予中大梁德楊教授（左二）、袁月冰醫生（左一）及許鍾妮醫生（左四）。

中大化學病理學系顧問醫生袁月冰醫生展示篩查新生兒代謝病所用的血液樣本濾紙。

JHF創辦人Christina Hellmann女士表示：「夏約書新生兒代謝篩查計劃的推出將香港對孤兒病的認知、診斷、治療和研究帶到新里程；對於建立以香港為基地的孤兒病診斷及治 療中心，邁出重要的一步。此計劃正好配合特區政府剛落實興建、預計2018年落成的首間兒童醫院的發展。」

袁月冰醫生補充說新生兒代謝篩查只需在嬰兒腳部穿刺收集數滴血液，幾天後便可知檢測結果。

（左起）篩查新生兒代謝病所用的串聯質譜儀及液相色譜儀，為新生兒檢測30種代謝病。

中大婦產科學系梁德楊教授表示：「本港以往未曾進行有關代謝病的篩查，新生嬰兒一旦確診患有代謝病，便可盡早開始接受治療，包括調整飲食或藥物治療等，減低代謝病對嬰兒成長的影響。 」

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