香港中文大學（中大）醫學院生物醫學學院在「身體鐵質平衡機制」研究領域取得重要進展。學院聯同復旦大學組成的研究團隊，發現缺乏「胱硫醚合酶」（Cystathionine β-synthase，簡稱CBS）的實驗小鼠，會出現類似「血色素沉着症」的徵狀，亦即有過量的鐵質積聚於血清和肝臟等，損害主要器官。負責研究的專家指出，缺乏CBS可能干擾製造紅血球的機制，令過量鐵質積聚，是次發現或有助為某些病因不明的「血色素沉着症」患者，提供診治新方向。研究結果已在國際醫學期刊《Hepatology》發表。

實驗小鼠體內鐵質異常增加 與紅血球生成機制被抑制相關

CBS是由肝臟及其他器官產生的一種酶。先天性基因變異可引致名為「CBS缺乏症」的罕見遺傳病，影響患者體內一些代謝功能。倘若於嬰兒時期沒有及早接受治療，便可能出現智障、精神異常、血管栓塞及骨質疏鬆等多種問題。

是次研究發現CBS亦是人體維持鐵質水平平衡的關鍵。研究人員在實驗小鼠身上，量度牠們分別在正常與缺乏CBS的情況下，血清及不同組織內的鐵質水平，並觀察缺乏CBS對生理及新陳代謝所造成的影響，包括對製造紅血球的影響。

結果顯示，缺乏CBS的實驗小鼠體重明顯較輕，牠們的鐵質水平亦較正常的實驗小鼠高，並出現類似「血色素沉着症」的徵狀，例如肝臟受損。主要結果如下：

進一步的分析發現，缺乏CBS會抑制實驗小鼠的紅血球生成，本身用來製造紅血球的鐵質則會積聚體內。不過，利用特別方法令CBS水平回復正常後，實驗小鼠的病情有好轉跡象。

研究結果或有助為「血色素沉着症」提供新診治方向

「血色素沉着症」患者會因鐵質水平較常人高而導致肝硬化，繼而增加罹患肝癌的風險。

領導這項研究的中大醫學院生物醫學學院副教授兼蔡永業腦神經科學中心硏究員柯亞教授表示：「我們的研究結果顯示，CBS對維持體內鐵質平衡十分關鍵。而相關研究結果亦可為某些病因不明的『血色素沉着症』患者的發病原因和診治提供新的方向。」

是次研究亦對認識CBS與相關疾病的關連，具有重要意義。缺乏CBS可引致智力發展遲緩，精神及行為異常等嚴重腦神經系統問題；相反，過量CBS是唐氏綜合症其中一個常見現象，亦可能是其中一個病理機制。

中大醫學院生物醫學學院教授及蔡永業腦神經科學中心主任容永豪教授指出：「CBS失調對腦部功能產生很多負面影響，但我們對相關原因所知十分有限，中大醫學院蔡永業腦神經科學中心將繼續透過進一步研究，找出CBS在神經系統中所擔任的關鍵作用。」

香港中文大學醫學院生物醫學學院副教授柯亞教授（右）領導的研究發現，簡稱CBS的「胱硫醚合酶」是維持體內鐵質水平之關鍵。是次發現或有助為某些病因不明的「血色素沉着症」患者，提供診治新方向。圖左蔡永業腦神經科學中心主任及研究伙伴容永豪教授。

缺乏CBS引致過量鐵質積聚機制