小腦萎縮之謎

2012年9月

小腦是人腦中負責控制運動功能和協調的區域，小腦萎縮症患者身體會逐漸喪失活動能力，難以保持平衡或協調日常動作。中大生命科學學院陳浩然教授帶領其科研團隊，發現負責傳送儲存在DNA（脫氧核糖核酸）內遺傳信息和將蛋白質合成的RNA（核糖核酸），如果不能正確傳送遺傳密碼，會導致這不治之症。

研究結果最近刊載於全球權威科學期刊《美國國家科學學院院刊》，其發現使科學家和臨床醫務人員更有可能研發出在分子層面治療小腦萎縮症的方法。

在香港研究資助局、中大生命科學學院生物化學課程、香港小腦萎縮症協會共同資助下，陳教授與來自生物化學、遺傳學、細胞生物學和神經科學的研究人員組成團隊，以果蠅及小鼠為研究模型，並研究病患者細胞樣本，努力解開謎團。

他們在2008年取得突破，發現某些具毒性的小腦萎縮症RNA分子會擾亂核糖體功能。核糖體由RNA和蛋白質組成，是蛋白質生物合成不可缺少之物。核糖體十分重要，因為它們負責轉譯由RNA傳送的DNA密碼，RNA指示核糖體把各個氨基酸合成，以形成蛋白質。人體內有數以萬計的蛋白質，每一個都有特定的結構和功能，以調節人體的機能。

具體來說，陳教授的團隊發現，具毒性的RNA分子會阻止名為「核仁素」的蛋白質在核仁內與染色質結合，核仁是細胞核內負責製造核糖體的特殊區域。這種稱為「核仁應激」的現象，最終會引發小腦內出現過度的細胞凋亡，引致小腦萎縮症。

他表示：「找到『核仁應激信號通路』後，下一個須攻克的難關就是，如何在小腦萎縮症患者身上恢復核糖體的供應。如果做得到，就可以減低小腦所受的損害。」

陳教授近年一直致力研究小腦萎縮症的病因，希望最終找到根治之法。