Newsletter No. 332

No. 332, 19.2.2009 第三三二期　二零零九年二月十九日　No. 332　19 February 2009 盧煜明教授（後排中）及其年少有為的研究團隊 Prof. Dennis Y.M. Lo (centre, back row) with his team of young researchers 醫 學院李嘉誠醫學講座教授及化學病理學講座教授 盧煜明教授率領的研究小組，於1997年首度發現母 體血漿帶有胎兒的脫氧核糖核酸（DNA），其後進而以驗 血來檢測唐氏綜合症，開創了無創性產前檢查的新里程。 是項研究最近分別獲國際雜誌《時代》周刊（電子版）、新 聞網站ABC News.com和Foxnews.com列為2008年十大 重要醫學新聞 / 突破，彰顯中大的研究實力及創新性。 從理論到應用 研究獲此青睞，盧煜明教授深感鼓舞。他說：「經過十一 年的研究，終於由基礎的科學發現，進展至臨床測試階 段，希望可以造福世界各地數以百萬計的孕婦。香港的生 物技術能具有全球的影響力，也令人興奮不已。」盧教授 透露中大已授權予一家美國的生物科技公司Sequenom， 以其研究為基礎製成試劑，並將於今年6月面世。 盧教授回想，最初因好奇心而探討胎兒的DNA和核糖核酸 （RNA）能否衝越胎盤這問題，其後真的在母體血漿找到 了胎兒的DNA和RNA，於是他再研究這浮游核酸能否反 映胎兒從父親遺傳到的基因和基因突變，結果是肯定的。 無創性唐氏綜合症產前檢查研究 屢獲國際傳媒稱許 Noninvasive Prenatal Testing for Down’s Syndrome Repeatedly Recognized by World Media 「基於這些研究成果，我們才得以進一步向高難度挑戰， 因為檢測唐氏綜合症，必須準確計算出胎兒的21號染色體 的數目。」 開創性研究與困難 開創性的研究，自然也遇到全新的困難。盧教授說：「香港 的設施不及歐美，因此，每當我們要嘗試採用一種新技術 時，就如從零開始，寸進而行。十一年來，這些例子屢見不 鮮，如在香港引入實時定量聚合酶連鎖反應、應用基因蕊 片技術、以質譜分析技術分析DNA、RNA及新一代高流量 的DNA序列等。不過，隨着李嘉誠健康科學研究所的成 立，以及其先進核心設施的運作，我相信會減少這些研究 障礙，有助年輕研究人員全心全意朝着自己的學術理想邁 進。」 盧教授正期待新檢查法的臨床應用，「以驗血來檢查唐氏 綜合症，不會造成創傷，可以避免傳統檢查百分之一的流 產機會，不管是對減輕孕婦的心理壓力或對胎兒的安全都 是一個進步。」 I n 1997, Prof. Dennis Y.M. Lo, Li Ka Shing Professor of Medicine and Professor of Chemical Pathology, and his research team discovered for the first time in the world the presence of cell-free foetal DNA in the blood plasma of pregnant women. This discovery has recently led to the noninvasive prenatal testing for Down’s Syndrome and was listed as one of the top 10 medical stories/breakthroughs of 2008 independently by three international media, namely, Time magazine (electronic version), ABC News.com, and Foxnews.com. From Theory to Application Prof. Lo said, ‘I am glad to see that after 11 years of Prof. Dennis Y.M. Lo and Team Blood Test for Down’s Syndrome 甚麼是無創性唐氏綜合症產前檢查？ Noninvasive Test for Down’s Syndrome 相對正常的胎兒，患唐氏綜合症的胎兒擁有多一條 21號染色體（即是三條）。羊膜穿刺術（俗稱抽羊水） 是現時唐氏綜合症產前檢查最常用的方法之一，以針 管插入羊膜內，取得包圍胎兒的羊水作檢查。惟此法有 機會傷及胎兒，導致流產的機率是百分之一。盧教授發 現母親血漿帶有胎兒的DNA和RNA，並發展出方法， 可量度出血漿內從21號染色體釋放出的DNA或RNA， 只要為母親驗血，即可知道胎兒是否患有唐氏綜合症， 且敏感度高達九成。 Down’s Syndrome is caused by an abnormal number of chromosome 21 (i.e. three in a Down’s foetus compared with two in a normal foetus). Currently, testing for Down’s Syndrome requires the use of amniocentesis which entails the insertion of a needle into the uterus to take a sample of the amniotic fluid surrounding the foetus. The procedure is invasive and the rate of miscarriage is 1%. Having discovered the presence of cell-free foetal DNA and RNA in the blood plasma of pregnant women, Prof. Lo developed methods for accurately measuring the number of DNA and RNA molecules derived from chromosome 21, leading to a prenatal blood test that, even in the first generation of the test, has an accuracy of over 90%. ( To be continued ) Medical Breakthroughs (2008) , Time Medical Stories of 2008 , ABC News.com Health Stories andMedical Breakthroughs of 2008 , Foxnews.com TOP 10